编者按:肺动脉高压(PAH)是肺动脉血压升高的一种异常病理生理状态,表现为进行性活动后气喘、活动耐力下降,最终可导致右心衰竭和死亡。导致肺动脉高压的原因很多,但具体的致病机制仍在探讨中。临床上观察到血液疾病可导致PAH。TEMPI综合征是指同时存在有毛细血管扩张症、促红细胞生成素(EPO)和红细胞数目增多、单克隆丙种球蛋白病,伴或不伴肾周积液和肺内分流。TEMPI综合征在国际上报道极少,仅29例。北京协和医院心内科荆志成教授团队在ACC.23/WCC会议报道了一例极罕见的TEMPI综合征患者合并PAH的病例(摘要号:1176-004),对理解PAH发病机制具有重大意义。
病例特点
患者女性,57岁,因超声发现右心增大,估测肺动脉收缩压89 mmHg被转诊至心内科门诊。患者因8年呼吸困难病史,并有水肿、皮肤红疹、RBC 6.41×1012/L、EPO 209.77 mIU/mL、M蛋白阳性(lgG lambda)以及肺内分流(首过放射核灌注显像提示14.3%肺内分流),1年前被诊断为TEMPI综合征。患者已接受血液科化疗(硼替佐米、地塞米松2程化疗),化疗后皮肤红疹面积减少、RBC 4.51×1012/L、 EPO 23.99 mIU/mL,M蛋白转阴,但呼吸困难和水肿进行性加重。
手术过程
考虑到患者存在进行性右心衰竭、肺内分流且超声提示明显PAH,为明确PAH诊断和分类,给予右心导管术,患者肺动脉压力为107/73/81 mmHg,肺动脉楔压为14/7/10 mmHg,肺血管阻力为7.30 WOOD Unit,心输出量为5.28 L/min,诊断为毛细血管前性PAH,予以PAH靶向药物治疗(安利生坦、西地那非)后,患者心功能明显好转。
讨论
这是全球首例TEMPI综合征合并PAH病例,在予以PAH靶向药物治疗后,患者心功能明显好转。在WHO对PAH的分类中,未明和(或)多种致病因素导致的PAH为第五类PAH,其中最常见的是血液系统疾病导致的PAH,常见的包括慢性溶血性贫血、骨髓增生异常综合征和脾切除。血液系统导致PAH的原因未明,比较常见的理论是促红细胞生成素的增加激活了JAK-STAT信号通路,致肺内皮细胞下游信号通路紊乱。本病例提示我们,临床上观察到心功能受限的血液病患者时,有必要考虑其存在PAH的可能性。在本例患者中观测到的现象,对于理解TEPMI和PAH的病因学与致病机制都具有重大意义,但其病因和致病机制仍需要进一步研究。
专家简介
荆志成教授
医学博士,主任医师,北京协和医院心内科主任,北京协和医学院长聘教授,长江学者,国家“杰青”,“万人计划”领军人才,《中华心血管病杂志》副总编辑,《中华医学杂志 (英文版) 》副总编辑,北京医学会血栓与止血分会主任委员,北京医学会心血管病学分会副主任委员,中华医学会心血管病分会结构性心脏病学组副组长,中国介入心脏病学杂志执行主编。